Definitie trisomie

Een trisomie is een verandering die optreedt in genen en die het uiterlijk van een extra chromosoom in een van de gebruikelijke paren inhoudt. Dit betekent dat een triplet wordt geregistreerd in plaats van het homologe paar chromosomen dat kenmerkend is voor diploïde wezens.

Het begon allemaal toen de wetenschapper Klaus Patau en zijn collega's een kind moesten behandelen met ernstige misvormingen en een karyotype (code die een chromosomaal patroon tot uitdrukking brengt) van 47 chromosomen, dat wil zeggen nog een. Dit chromosoom had middelgrote afmetingen en staat nu bekend als chromosoom 13 . Een van de oppervlakkige kenmerken van kinderen die aan deze aandoening lijden , is een spleet in de mond en meer dan vijf vingers in een van de extremiteiten.

Alsof dit niet genoeg was, is het door een autopsie mogelijk om een ​​groter aantal misvormingen te onthullen, in dit geval in het lichaam; Vanwege de anomalieën die zich gedurende vijf weken van de zwangerschap ontwikkelen, evolueren verschillende organische systemen verkeerd. Interessant is dat ouders van kinderen met trisomie van par 13 ouder zijn dan anderen, hoewel het verschil niet zo groot is als dat tussen de ouders en de ouders van kinderen met het Down-syndroom.

Edwardsyndroom komt voor bij kinderen met een trisomie op chromosoom 18. In dit geval zijn er aangeboren misvormingen, zoals: gestalte onder normale, langwerpige schedels heen en weer, misvormde oren en abnormale posities, dikke nek, depressie in de kin en ontwrichte heup. Bovendien is hun levensverwachting verminderd.

Een term die verwant is aan dit concept van de genetica is aneuploïdie, een verandering die het aantal chromosomen beïnvloedt en die de deur opent naar bepaalde aandoeningen, zoals die genoemd in de voorgaande paragrafen. Mensen met de diagnose trisomie hebben geen hoge levensvatbaarheid en deze gegevens maken het waarschijnlijk dat er verschillende aneuploïdieën verschijnen, hoewel de meeste foetussen die aan dit soort ziekte lijden niet voldeden.

Aanbevolen