De keten van deoxyribonucleïnezuur (DNA) staat bekend als een gen, een structuur die is samengesteld als een functionele eenheid die verantwoordelijk is voor de overdracht van erfelijke eigenschappen . Een gen is volgens deskundigen een reeks nucleotiden die informatie opslaan die nodig is om een ​​macromolecuul te synthetiseren met een specifieke cellulaire rol.

Het gen, als een eenheid die genetische gegevens bewaart, is verantwoordelijk voor het overdragen van de overerving aan de nakomelingen . De reeks genen die tot dezelfde soort behoren, wordt gedefinieerd als een genoom, terwijl de wetenschap die deze analyseert, genetica wordt genoemd.

De taak van genen is erg complex. Deze DNA- sequentie is essentieel om te bereiken dat het functionele RNA kan worden gesynthetiseerd. Genetische transcriptie produceert een RNA- molecuul dat vervolgens wordt vertaald in ribosomen en genereert een eiwit. Er zijn echter genen die niet worden omgezet in eiwitten en die andere rollen vervullen in de vorm van RNA .

Het is interessant om in gedachten te houden dat de genen die door mutatie of reorganisatieprocessen functioneel zijn, pseudogenen worden genoemd. Deze kunnen bijdragen aan de evolutie van een soort, omdat het DNA mutaties accepteert en nieuwe functies kan genereren.

Diploïde organismen hebben twee paren homologe chromosomen. Elk blok komt van een van de ouders. Bovendien heeft elk paar chromosomen kopieën van elk van de genen (dat wil zeggen één van de ouder en één van de moederzijde).

Genen beïnvloeden ook de ontwikkeling van ziekten . Een variatie in zijn volgorde kan leiden tot wat bekend staat als genetische ziekte, die erfelijk is .

Om ziekten te genezen, werkt de internationale gemeenschap aan het Human Genome Project, dat probeert de volgorde te bepalen van de chemische basen waaruit het DNA bestaat en alle genen van het menselijk genoom te identificeren.

Genetische kenmerken en ziekten

De genen zijn georganiseerd in strengen van DNA en ze vertegenwoordigen de verschillende chromosomen. Een analogie kan worden getrokken tussen de manier waarop het DNA zich bevindt en de kralen van een ketting. Wat de chromosomen betreft, zijn ze verdeeld in paren, waarbij elk een kopie is van een bepaald gen dat zich op dezelfde positie in de verschillende chromosomen bevindt.

Bijvoorbeeld, als het gaat om seksuele organen, heeft een vrouw een geslachtschromosoom waarvoor een gen van de moeder en een ander van de vader werd gebruikt, gepaard. In het geval van mannen hebben ze een Y-chromosoom van de vader dat niet gepaard is en een X die van de moeder komt.

Met betrekking tot genetische eigenschappen, worden de oogkleur, de vorm van de neus, enz. Bepaald op basis van dominante of recessieve genen . Er wordt gezegd dat de dominante eigenschappen worden beheerst door een bepaald gen dat zich in het paar bevindt, terwijl de recessieve genen nodig hebben dat beide genen die een paar vormen samenwerken om het te bepalen.

Er moet worden vermeld dat er veel kenmerken van een persoon zijn die worden bepaald door verschillende genen, wat verklaart waarom in een familie van verschillende broers en zussen er zoveel fysieke verschillen kunnen zijn .

Erfelijke ziekten zijn afhankelijk van een autosomaal of seksueel chromosoom dat al is aangetast. Het wordt dominante overerving genoemd als een abnormaal gen dat bij een van de ouders hoort een ziekte kan veroorzaken en zelfs kan samengaan met een normaal gen van de andere ouder; Dit betekent dat in een paar waar een van de genen abnormaal is, het als dominant functioneert en de andere annuleert.

Seksuele ziekten worden overgedragen aan de kinderen via de geslachtschromosomen, dat wil zeggen X en Y. Omdat velen van hen uitsluitend van een van de geslachten zijn en het zieke gen alleen X of Y nodig hebben, als de kinderen van een sekse de persoon die het abnormale X-chromosoom heeft, zijn allemaal vrouwen, dan zal de ziekte niet worden overgedragen, in plaats daarvan zijn ze mannelijk, ja. Dit beantwoordt aan wat we hierboven zeiden over de dominante overerving, waarbij een abnormaal gen een bestuurder van een ziekte is en domineert in zijn chromosoom het paar waarmee het verbonden is, zelfs als de andere normaal is .

Eindelijk is het bekend als recessieve overerving van wat er gebeurt wanneer een ziekte te ontwikkelen vereist dat beide genen binnen het paar abnormaal zijn; als een van de twee abnormaal is, zal de ziekte niet of slechts in geringe mate aanwezig zijn ; De persoon geboren uit die unie, zal echter drager zijn van de ziekte en in staat zijn om het over te dragen aan hun nakomelingen.