Een chromosoom is een gecondenseerde structuur van DNA (deoxyribonucleïnezuur) aanwezig in cellen die in constante aantallen voorkomt in elke plant of diersoort. Een groot deel van de genetische informatie wordt opgeslagen in de chromosomen.

De vorm van de chromosomen varieert afhankelijk van het celstadium. Hoewel het in de interface onmogelijk is om ze te visualiseren met een optische microscoop, krijgen ze bij meiose of mitose de structuur van X die beter bekend is.

Het specifieke uiterlijk van elk chromosoom wordt gegeven door de centromeer, een gebied dat, onderhevig aan een vlek, minder gekleurd is dan de andere delen van de structuur. De uiteinden van het chromosoom, aan de andere kant, worden telomeren genoemd . Elk chromosoom heeft een bepaalde positie van de centromeer en een bepaalde lengte, en elk van hen heeft een identieke. Dit betekent dat de homologe chromosomen paren vormen (er zijn twee identieke chromosomen).

De homologe chromosomen hebben dezelfde genen die zich op dezelfde plaatsen bevinden (bekend als locus ). In die organismen die zich seksueel voortplanten, wordt een van de paren chromosomen door de moeder en de ander, door de vader bijgedragen. Elk diploïde organisme heeft dus twee kopieën van elk gen .

In het geval van de mens is het constante aantal chromosomen van de soort 46, omdat elk individu 23 paren homologe chromosomen presenteert. Van deze 23 paren komen 22 overeen met somatische chromosomen en de rest met geslachtschromosomen ( XX bij vrouwen en XY bij mannen).

Wanneer een wijziging van deze constanten optreedt, wordt een genetische stoornis gegenereerd. Het downsyndroom ontwikkelt zich bijvoorbeeld wanneer er een extra kopie van chromosoom 21 is : in dat geval zijn er drie chromosomen in plaats van twee.

De zogenaamde chromosomale ziektes komen voort uit anomalieën in de chromosomen, zijnde de verandering van het aantal geslachtschromosomen dat het meest voorkomt. De symptomen en gevolgen van deze aandoeningen zijn zeer ernstig, omdat ze meestal abortussen, mentale retardatie en aangeboren afwijkingen veroorzaken.

In grote lijnen is het mogelijk om de afwijkingen van de chromosomen te groeperen in twee grote groepen: die van het getal en die van de structuur.

Chromosomale anomalieën van het aantal

Tijdens seksuele reproductie dragen de vader en de moeder elk 23 chromosomen bij die samenkomen en aanleiding geven tot de 46 die we in ons genetisch materiaal nodig hebben om van een goede gezondheid te genieten en een gepaste ontwikkeling door te maken. Afhankelijk van het drachtpunt waarin de anomalie optreedt, zijn de kenmerken anders.

Als de anomalieën plaatsvinden tijdens de meiotische deling of bevruchting, dan worden ze homogeen genoemd . Deze divisie staat ook bekend als meiose en is het proces waarbij gameten worden gemaakt; als er iets ongewoons gebeurt op dit moment, zal de anomalie de rest van de zygote cellen beïnvloeden tijdens de bevruchting .

Chromosomale anomalieën van de structuur

Dit soort anomalieën komt minder vaak voor dan die van het aantal; aangezien ze echter onopgemerkt kunnen blijven vanwege een gebrek aan symptomen of zichtbare effecten, is het percentage van de getroffen bevolking niet met grote precisie bekend.

Een van de meest voorkomende vormen van anomalie in de structuur is de deletie, die erin bestaat een deel van het chromosomale materiaal te verliezen, iets dat geassocieerd is met het Wolf-Hirschhorn-syndroom en het miauwen van de kat .

Het wordt translocaties genoemd, aan de andere kant, voor de uitwisseling van genetisch materiaal dat plaatsvindt tussen twee of meer chromosomen. De investeringen zijn wijzigingen die een chromosoom beschadigen wanneer het een pauze ondergaat en de armen worden omgekeerd; het is pericentraal als een fragment dat het centromeer omvat omgekeerd is, en paracentral in het tegenovergestelde geval.