Het zogenaamde Down-syndroom komt voor in een van de 800 personen, een statistiek die aantoont dat het een van de meest voorkomende genetische aangeboren afwijkingen is . Het is volgens deskundigen een combinatie van defecten, mentale retardatie, typische kenmerken, hartproblemen en andere gezondheidsstoornissen .

Dit syndroom wordt gegenereerd door de ontwikkeling van een extra kopie van chromosoom 21 of een deel ervan . Deze aandoening dankt zijn naam aan John Langdon Haydon Down, die deze genetische verandering in het jaar 1866 beschreef. In ieder geval moet gezegd worden dat de eerste onderzoeker die waarschuwde dat het syndroom werd veroorzaakt door een transformatie van chromosoom 21 Jérôme Lejeune was .

Over het algemeen heeft elk individu 23 paren chromosomen (dat is in totaal 46 chromosomen). Het paar wordt gevormd door een chromosoom dat erft van de eicel van de moeder en een ander van het sperma van de ouder. Degenen die getroffen zijn door het syndroom van Down hebben een chromosoom 21 anders, dat wil zeggen ze hebben in totaal 47 chromosomen. Deze aandoening is ook bekend als trisomie 21, omdat individuen drie chromosomen 21 in plaats van twee hebben.

Onder de belangrijkste kenmerken die een persoon definiëren die aan dit syndroom lijdt, kunnen we stellen dat er een vlak gezichtsprofiel is, een korte en brede nek, een ogeevormig gehemelte, een opmerkelijke scheiding tussen de eerste en tweede teen, plooien van de huid in wat is de innerlijke canthus van de ogen en een opmerkelijke afwijking in wat is de vijfde vinger van de hand.

Het is noodzakelijk om naast al het bovengenoemde bloot te stellen dat er een groot aantal pathologieën is die geassocieerd zijn met diegenen die lijden aan dit eerder genoemde Down-syndroom. Specifiek, onder de meest voorkomende zijn aangeboren hartziekten van verschillende soorten, stoornissen in het gezichtsvermogen, gastro-intestinale type wijzigingen of aandoeningen in wat hoort.

De specialisten bevestigen dat de kinderen met het syndroom van Down een vergelijkbaar leven kunnen leiden als dat van een kind, hoewel ze meer uitstellen om de dingen te leren. De afgelopen decennia heeft de samenleving een inclusieve houding aangenomen ten opzichte van degenen die door deze aandoening zijn getroffen, en veel mensen met het syndroom van Down zijn zelfs op de arbeidsmarkt toegetreden.

Opgemerkt moet worden dat het syndroom van Down niet kan worden genezen en er geen manieren zijn om dit te voorkomen .

Het is opmerkelijk dat er in de loop van de geschiedenis veel artistieke, cinematografische en literaire werken zijn geweest die dit aangeboren en genetische defect hebben aangepakt. In het geval van cinema kunnen we bijvoorbeeld producties als Life en Color benadrukken. In 2005 ging Santiago Tabernero in première in deze film die draait om een ​​tiener die een vriend heeft met het Down-syndroom die veel heeft geleden en waar hij veel van zal leren.

In het literaire veld vinden we van haar kant werken als Het meisje dat nooit is opgegroeid in Pearl S. Buck, De boodschap van de vogels van Joan Manuel Gisbert, Flowers for Algernon van Daniel Keyes of De verbroken ogen van Almudena Grandes.